Características

Características associadas a SLC6A8

solute carrier family 6 member 8

A Human Phenotype Ontology associa 58 características a SLC6A8, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Reduced brain creatine level by MRS	Sempre
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Chorea	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Frequente (30–79%)
More active than typical	Frequente (30–79%)
Self-mutilation	Frequente (30–79%)
Speech apraxia	Frequente (30–79%)
Wide based walk	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Não registado
Aggressive behavior	Não registado
Attention deficit	Não registado
Delayed myelination	Não registado
Motor delay	Não registado
Poor hand-eye coordination	Não registado
Poor social interactions	Não registado
Repetitive movements	Não registado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Open mouth	Frequente (30–79%)
Zygomatic flattening	Frequente (30–79%)
Expressionless face	Por vezes (5–29%)
Big lower jaw	Não registado
Broad forehead	Não registado
Long face	Não registado
Midface retrusion	Não registado
Myopathic facies	Não registado
Narrow face	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Não registado
Low muscle tone, in neonatal onset	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Constipation	Frequente (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Frequente (30–79%)
Ileus	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Não registado
Vomiting	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Wasting syndrome	Frequente (30–79%)
Tall stature	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Não registado
Outward facing eye ball	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating creatine concentration	Sempre
Abnormality of creatine metabolism	Muito frequente (80–99%)
Elevated urinary creatine/creatinine ratio	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
High-arched foot	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Prolonged QT interval	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Underfolded superior helices	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Loose redundant skin	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SLC6A8 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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