Cechy

Cechy powiązane z SLC6A8

solute carrier family 6 member 8

Human Phenotype Ontology łączy z SLC6A8 58 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Reduced brain creatine level by MRS	Zawsze
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Chorea	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Często (30–79%)
More active than typical	Często (30–79%)
Self-mutilation	Często (30–79%)
Speech apraxia	Często (30–79%)
Wide based walk	Często (30–79%)
Abnormal gait	Nie odnotowano
Aggressive behavior	Nie odnotowano
Attention deficit	Nie odnotowano
Delayed myelination	Nie odnotowano
Motor delay	Nie odnotowano
Poor hand-eye coordination	Nie odnotowano
Poor social interactions	Nie odnotowano
Repetitive movements	Nie odnotowano
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Open mouth	Często (30–79%)
Zygomatic flattening	Często (30–79%)
Expressionless face	Czasami (5–29%)
Big lower jaw	Nie odnotowano
Broad forehead	Nie odnotowano
Long face	Nie odnotowano
Midface retrusion	Nie odnotowano
Myopathic facies	Nie odnotowano
Narrow face	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano
Low muscle tone, in neonatal onset	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Constipation	Często (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Często (30–79%)
Ileus	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Nie odnotowano
Vomiting	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)
Wasting syndrome	Często (30–79%)
Tall stature	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Nie odnotowano
Outward facing eye ball	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating creatine concentration	Zawsze
Abnormality of creatine metabolism	Bardzo często (80–99%)
Elevated urinary creatine/creatinine ratio	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
High-arched foot	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Prolonged QT interval	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Underfolded superior helices	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Loose redundant skin	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC6A8 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test