Rysy

Rysy spojené s SLC6A8

solute carrier family 6 member 8

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC6A8 58 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Reduced brain creatine level by MRS	Vždy
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Chorea	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Často (30–79 %)
More active than typical	Často (30–79 %)
Self-mutilation	Často (30–79 %)
Speech apraxia	Často (30–79 %)
Wide based walk	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Nezaznamenáno
Aggressive behavior	Nezaznamenáno
Attention deficit	Nezaznamenáno
Delayed myelination	Nezaznamenáno
Motor delay	Nezaznamenáno
Poor hand-eye coordination	Nezaznamenáno
Poor social interactions	Nezaznamenáno
Repetitive movements	Nezaznamenáno
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Open mouth	Často (30–79 %)
Zygomatic flattening	Často (30–79 %)
Expressionless face	Někdy (5–29 %)
Big lower jaw	Nezaznamenáno
Broad forehead	Nezaznamenáno
Long face	Nezaznamenáno
Midface retrusion	Nezaznamenáno
Myopathic facies	Nezaznamenáno
Narrow face	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nezaznamenáno
Low muscle tone, in neonatal onset	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constipation	Často (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Často (30–79 %)
Ileus	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Nezaznamenáno
Vomiting	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Wasting syndrome	Často (30–79 %)
Tall stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Nezaznamenáno
Outward facing eye ball	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating creatine concentration	Vždy
Abnormality of creatine metabolism	Velmi často (80–99 %)
Elevated urinary creatine/creatinine ratio	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
High-arched foot	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Prolonged QT interval	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Underfolded superior helices	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Loose redundant skin	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC6A8 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test