Özellikler

SLC6A8 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 6 member 8

Human Phenotype Ontology, SLC6A8 ile ilişkili 58 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Reduced brain creatine level by MRS	Her zaman
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Chorea	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Sık (%30–79)
More active than typical	Sık (%30–79)
Self-mutilation	Sık (%30–79)
Speech apraxia	Sık (%30–79)
Wide based walk	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Kaydedilmedi
Aggressive behavior	Kaydedilmedi
Attention deficit	Kaydedilmedi
Delayed myelination	Kaydedilmedi
Motor delay	Kaydedilmedi
Poor hand-eye coordination	Kaydedilmedi
Poor social interactions	Kaydedilmedi
Repetitive movements	Kaydedilmedi
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Open mouth	Sık (%30–79)
Zygomatic flattening	Sık (%30–79)
Expressionless face	Bazen (%5–29)
Big lower jaw	Kaydedilmedi
Broad forehead	Kaydedilmedi
Long face	Kaydedilmedi
Midface retrusion	Kaydedilmedi
Myopathic facies	Kaydedilmedi
Narrow face	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Low muscle tone in trunk	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kaydedilmedi
Low muscle tone, in neonatal onset	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Constipation	Sık (%30–79)
Enlarged colon lacking nerve cells	Sık (%30–79)
Ileus	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Kaydedilmedi
Vomiting	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)
Wasting syndrome	Sık (%30–79)
Tall stature	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Farsightedness	Kaydedilmedi
Outward facing eye ball	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating creatine concentration	Her zaman
Abnormality of creatine metabolism	Çok sık (%80–99)
Elevated urinary creatine/creatinine ratio	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High-arched foot	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prolonged QT interval	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underfolded superior helices	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loose redundant skin	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC6A8 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al