Požymiai

Su SLC6A8 susiję požymiai

solute carrier family 6 member 8

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 58 požymių su SLC6A8, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Reduced brain creatine level by MRS	Visada
Delayed speech and language development	Labai dažnai (80–99%)
Epilepsy	Labai dažnai (80–99%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Autism spectrum disorder	Dažnai (30–79%)
Chorea	Dažnai (30–79%)
Dystonia	Dažnai (30–79%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Dažnai (30–79%)
More active than typical	Dažnai (30–79%)
Self-mutilation	Dažnai (30–79%)
Speech apraxia	Dažnai (30–79%)
Wide based walk	Dažnai (30–79%)
Abnormal gait	Neužfiksuota
Aggressive behavior	Neužfiksuota
Attention deficit	Neužfiksuota
Delayed myelination	Neužfiksuota
Motor delay	Neužfiksuota
Poor hand-eye coordination	Neužfiksuota
Poor social interactions	Neužfiksuota
Repetitive movements	Neužfiksuota
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Open mouth	Dažnai (30–79%)
Zygomatic flattening	Dažnai (30–79%)
Expressionless face	Kartais (5–29%)
Big lower jaw	Neužfiksuota
Broad forehead	Neužfiksuota
Long face	Neužfiksuota
Midface retrusion	Neužfiksuota
Myopathic facies	Neužfiksuota
Narrow face	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Dažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Dažnai (30–79%)
Double-Jointed	Kartais (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neužfiksuota
Low muscle tone, in neonatal onset	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Constipation	Dažnai (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Dažnai (30–79%)
Ileus	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Neužfiksuota
Vomiting	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)
Wasting syndrome	Dažnai (30–79%)
Tall stature	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)
Farsightedness	Neužfiksuota
Outward facing eye ball	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating creatine concentration	Visada
Abnormality of creatine metabolism	Labai dažnai (80–99%)
Elevated urinary creatine/creatinine ratio	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High-arched foot	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prolonged QT interval	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underfolded superior helices	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Loose redundant skin	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SLC6A8 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test