특성

SLC6A8 연관 특성

solute carrier family 6 member 8

인간 표현형 온톨로지가 SLC6A8에 연결하는 특성은 58개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	항상
Reduced brain creatine level by MRS	항상
Delayed speech and language development	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	매우 자주 (80–99%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Autism spectrum disorder	자주 (30–79%)
Chorea	자주 (30–79%)
Dystonia	자주 (30–79%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	자주 (30–79%)
More active than typical	자주 (30–79%)
Self-mutilation	자주 (30–79%)
Speech apraxia	자주 (30–79%)
Wide based walk	자주 (30–79%)
Abnormal gait	기록되지 않음
Aggressive behavior	기록되지 않음
Attention deficit	기록되지 않음
Delayed myelination	기록되지 않음
Motor delay	기록되지 않음
Poor hand-eye coordination	기록되지 않음
Poor social interactions	기록되지 않음
Repetitive movements	기록되지 않음
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Low muscle tone in trunk	자주 (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	자주 (30–79%)
Double-Jointed	가끔 (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	기록되지 않음
Low muscle tone, in neonatal onset	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Constipation	자주 (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	자주 (30–79%)
Ileus	자주 (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	기록되지 않음
Vomiting	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated circulating creatine concentration	항상
Abnormality of creatine metabolism	매우 자주 (80–99%)
Elevated urinary creatine/creatinine ratio	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
High-arched foot	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Prolonged QT interval	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Underfolded superior helices	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Loose redundant skin	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SLC6A8에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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