Trăsături

Trăsături asociate cu SLC6A8

solute carrier family 6 member 8

Human Phenotype Ontology asociază 58 trăsături cu SLC6A8, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Reduced brain creatine level by MRS	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Foarte des (80–99%)
Epilepsy	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Des (30–79%)
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Chorea	Des (30–79%)
Dystonia	Des (30–79%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Des (30–79%)
More active than typical	Des (30–79%)
Self-mutilation	Des (30–79%)
Speech apraxia	Des (30–79%)
Wide based walk	Des (30–79%)
Abnormal gait	Neînregistrat
Aggressive behavior	Neînregistrat
Attention deficit	Neînregistrat
Delayed myelination	Neînregistrat
Motor delay	Neînregistrat
Poor hand-eye coordination	Neînregistrat
Poor social interactions	Neînregistrat
Repetitive movements	Neînregistrat
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)
Open mouth	Des (30–79%)
Zygomatic flattening	Des (30–79%)
Expressionless face	Uneori (5–29%)
Big lower jaw	Neînregistrat
Broad forehead	Neînregistrat
Long face	Neînregistrat
Midface retrusion	Neînregistrat
Myopathic facies	Neînregistrat
Narrow face	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)
Double-Jointed	Uneori (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neînregistrat
Low muscle tone, in neonatal onset	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Constipation	Des (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Des (30–79%)
Ileus	Des (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Neînregistrat
Vomiting	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)
Wasting syndrome	Des (30–79%)
Tall stature	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)
Farsightedness	Neînregistrat
Outward facing eye ball	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated circulating creatine concentration	Întotdeauna
Abnormality of creatine metabolism	Foarte des (80–99%)
Elevated urinary creatine/creatinine ratio	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High-arched foot	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prolonged QT interval	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underfolded superior helices	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Loose redundant skin	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SLC6A8 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu