Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC6A8

solute carrier family 6 member 8

Human Phenotype Ontology knytter 58 egenskaber til SLC6A8, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Reduced brain creatine level by MRS	Altid
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Chorea	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Self-mutilation	Ofte (30–79 %)
Speech apraxia	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Ikke registreret
Aggressive behavior	Ikke registreret
Attention deficit	Ikke registreret
Delayed myelination	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret
Poor hand-eye coordination	Ikke registreret
Poor social interactions	Ikke registreret
Repetitive movements	Ikke registreret
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Open mouth	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Expressionless face	Nogle gange (5–29 %)
Big lower jaw	Ikke registreret
Broad forehead	Ikke registreret
Long face	Ikke registreret
Midface retrusion	Ikke registreret
Myopathic facies	Ikke registreret
Narrow face	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret
Low muscle tone, in neonatal onset	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Ofte (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Ofte (30–79 %)
Ileus	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ikke registreret
Vomiting	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Wasting syndrome	Ofte (30–79 %)
Tall stature	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Ikke registreret
Outward facing eye ball	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating creatine concentration	Altid
Abnormality of creatine metabolism	Meget ofte (80–99 %)
Elevated urinary creatine/creatinine ratio	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
High-arched foot	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prolonged QT interval	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underfolded superior helices	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loose redundant skin	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC6A8 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test