Merkmale

Mit SLC6A8 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 6 member 8

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 58 Merkmale mit SLC6A8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Reduced brain creatine level by MRS	Immer
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Chorea	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Self-mutilation	Häufig (30–79 %)
Speech apraxia	Häufig (30–79 %)
Wide based walk	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Nicht erfasst
Aggressive behavior	Nicht erfasst
Attention deficit	Nicht erfasst
Delayed myelination	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst
Poor hand-eye coordination	Nicht erfasst
Poor social interactions	Nicht erfasst
Repetitive movements	Nicht erfasst
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Open mouth	Häufig (30–79 %)
Zygomatic flattening	Häufig (30–79 %)
Expressionless face	Manchmal (5–29 %)
Big lower jaw	Nicht erfasst
Broad forehead	Nicht erfasst
Long face	Nicht erfasst
Midface retrusion	Nicht erfasst
Myopathic facies	Nicht erfasst
Narrow face	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst
Low muscle tone, in neonatal onset	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Häufig (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Häufig (30–79 %)
Ileus	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Nicht erfasst
Vomiting	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Wasting syndrome	Häufig (30–79 %)
Tall stature	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Nicht erfasst
Outward facing eye ball	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating creatine concentration	Immer
Abnormality of creatine metabolism	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated urinary creatine/creatinine ratio	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High-arched foot	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prolonged QT interval	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underfolded superior helices	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loose redundant skin	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC6A8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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