Tratti

Tratti collegati a SLC6A8

solute carrier family 6 member 8

La Human Phenotype Ontology collega 58 tratti a SLC6A8, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Reduced brain creatine level by MRS	Sempre
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Chorea	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Spesso (30–79%)
More active than typical	Spesso (30–79%)
Self-mutilation	Spesso (30–79%)
Speech apraxia	Spesso (30–79%)
Wide based walk	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	Non registrato
Aggressive behavior	Non registrato
Attention deficit	Non registrato
Delayed myelination	Non registrato
Motor delay	Non registrato
Poor hand-eye coordination	Non registrato
Poor social interactions	Non registrato
Repetitive movements	Non registrato
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Open mouth	Spesso (30–79%)
Zygomatic flattening	Spesso (30–79%)
Expressionless face	A volte (5–29%)
Big lower jaw	Non registrato
Broad forehead	Non registrato
Long face	Non registrato
Midface retrusion	Non registrato
Myopathic facies	Non registrato
Narrow face	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non registrato
Low muscle tone, in neonatal onset	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constipation	Spesso (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Spesso (30–79%)
Ileus	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Non registrato
Vomiting	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Wasting syndrome	Spesso (30–79%)
Tall stature	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Farsightedness	Non registrato
Outward facing eye ball	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating creatine concentration	Sempre
Abnormality of creatine metabolism	Molto spesso (80–99%)
Elevated urinary creatine/creatinine ratio	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
High-arched foot	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Prolonged QT interval	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Underfolded superior helices	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Loose redundant skin	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC6A8 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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