Características

Características associadas a SLC2A2

solute carrier family 2 member 2

A Human Phenotype Ontology associa 54 características a SLC2A2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Generalized aminoaciduria	Sempre
Glucose in urine	Sempre
Impairment of galactose metabolism	Sempre
Low blood sugar when fasting	Sempre
Abnormal hepatic glycogen storage	Muito frequente (80–99%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Muito frequente (80–99%)
Galactose intolerance	Muito frequente (80–99%)
High urine phosphate levels	Muito frequente (80–99%)
Impaired glucose tolerance	Muito frequente (80–99%)
Increased hepatic glycogen content	Muito frequente (80–99%)
Low blood phosphate level	Muito frequente (80–99%)
Beta 2-microglobulinuria	Frequente (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Frequente (30–79%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Frequente (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Frequente (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Frequente (30–79%)
Elevated urine calcium levels	Frequente (30–79%)
High blood bilirubin levels	Frequente (30–79%)
High urine protein levels	Frequente (30–79%)
Hypergalactosemia	Frequente (30–79%)
Increased serum bile acid concentration	Frequente (30–79%)
Ketonuria	Frequente (30–79%)
Metabolic acidosis	Frequente (30–79%)
Postprandial hyperglycemia	Frequente (30–79%)
Diabetes mellitus	Por vezes (5–29%)
Increased plasma triglycerides	Por vezes (5–29%)
Acidosis	Não registado
Body fails to respond to insulin	Não registado
Chronic acidosis	Não registado
Low blood potassium levels	Não registado
Low blood uric acid levels	Não registado
Noninsulin-dependent diabetes	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal bloating	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Impaired release of bile from liver	Frequente (30–79%)
Liver failure	Por vezes (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Raramente (1–4%)
Malabsorption	Não registado
Poor appetite	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Weak and soft bones	Frequente (30–79%)
Bone fracture	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Softening of the bones	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Frequente (30–79%)
Growth delay as children	Frequente (30–79%)
Increased waist to hip ratio	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Increased calcium level in kidney	Por vezes (5–29%)
Kidney damage	Por vezes (5–29%)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Doll-like facial appearance	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bowing of the long bones	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Reduced fat tissue below the skin	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SLC2A2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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