Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SLC2A2

solute carrier family 2 member 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 54 kenmerken aan SLC2A2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Generalized aminoaciduriaAltijd
Glucose in urineAltijd
Impairment of galactose metabolismAltijd
Low blood sugar when fastingAltijd
Abnormal hepatic glycogen storageHeel vaak (80–99%)
Accumulation of acid in body due to kidney problemHeel vaak (80–99%)
Galactose intoleranceHeel vaak (80–99%)
High urine phosphate levelsHeel vaak (80–99%)
Impaired glucose toleranceHeel vaak (80–99%)
Increased hepatic glycogen contentHeel vaak (80–99%)
Low blood phosphate levelHeel vaak (80–99%)
Beta 2-microglobulinuriaVaak (30–79%)
Elevated alkaline phosphataseVaak (30–79%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationVaak (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationVaak (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelVaak (30–79%)
Elevated urine calcium levelsVaak (30–79%)
High blood bilirubin levelsVaak (30–79%)
High urine protein levelsVaak (30–79%)
HypergalactosemiaVaak (30–79%)
Increased serum bile acid concentrationVaak (30–79%)
KetonuriaVaak (30–79%)
Metabolic acidosisVaak (30–79%)
Postprandial hyperglycemiaVaak (30–79%)
Diabetes mellitusSoms (5–29%)
Increased plasma triglyceridesSoms (5–29%)
AcidosisNiet vastgelegd
Body fails to respond to insulinNiet vastgelegd
Chronic acidosisNiet vastgelegd
Low blood potassium levelsNiet vastgelegd
Low blood uric acid levelsNiet vastgelegd
Noninsulin-dependent diabetesNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abdominal bloatingVaak (30–79%)
Enlarged liverVaak (30–79%)
Impaired release of bile from liverVaak (30–79%)
Liver failureSoms (5–29%)
Hepatocellular carcinomaZelden (1–4%)
MalabsorptionNiet vastgelegd
Poor appetiteNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Weak and soft bonesVaak (30–79%)
Bone fractureSoms (5–29%)
OsteopeniaSoms (5–29%)
Softening of the bonesNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightHeel vaak (80–99%)
Growth delayVaak (30–79%)
Growth delay as childrenVaak (30–79%)
Increased waist to hip ratioNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased calcium level in kidneySoms (5–29%)
Kidney damageSoms (5–29%)
Abnormal function of filtrating structures in kidneyNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Doll-like facial appearanceZelden (1–4%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bowing of the long bonesSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Reduced fat tissue below the skinNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SLC2A2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen