Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SLC2A2

solute carrier family 2 member 2

Human Phenotype Ontology knytter 54 kjennetegn til SLC2A2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized aminoaciduria	Alltid
Glucose in urine	Alltid
Impairment of galactose metabolism	Alltid
Low blood sugar when fasting	Alltid
Abnormal hepatic glycogen storage	Svært ofte (80–99 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Svært ofte (80–99 %)
Galactose intolerance	Svært ofte (80–99 %)
High urine phosphate levels	Svært ofte (80–99 %)
Impaired glucose tolerance	Svært ofte (80–99 %)
Increased hepatic glycogen content	Svært ofte (80–99 %)
Low blood phosphate level	Svært ofte (80–99 %)
Beta 2-microglobulinuria	Ofte (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Ofte (30–79 %)
Elevated urine calcium levels	Ofte (30–79 %)
High blood bilirubin levels	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Hypergalactosemia	Ofte (30–79 %)
Increased serum bile acid concentration	Ofte (30–79 %)
Ketonuria	Ofte (30–79 %)
Metabolic acidosis	Ofte (30–79 %)
Postprandial hyperglycemia	Ofte (30–79 %)
Diabetes mellitus	Noen ganger (5–29 %)
Increased plasma triglycerides	Noen ganger (5–29 %)
Acidosis	Ikke registrert
Body fails to respond to insulin	Ikke registrert
Chronic acidosis	Ikke registrert
Low blood potassium levels	Ikke registrert
Low blood uric acid levels	Ikke registrert
Noninsulin-dependent diabetes	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal bloating	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Impaired release of bile from liver	Ofte (30–79 %)
Liver failure	Noen ganger (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Sjelden (1–4%)
Malabsorption	Ikke registrert
Poor appetite	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weak and soft bones	Ofte (30–79 %)
Bone fracture	Noen ganger (5–29 %)
Osteopenia	Noen ganger (5–29 %)
Softening of the bones	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)
Increased waist to hip ratio	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased calcium level in kidney	Noen ganger (5–29 %)
Kidney damage	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Doll-like facial appearance	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bowing of the long bones	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Reduced fat tissue below the skin	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SLC2A2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test