Merkmale

Mit SLC2A2 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 2 member 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 54 Merkmale mit SLC2A2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized aminoaciduria	Immer
Glucose in urine	Immer
Impairment of galactose metabolism	Immer
Low blood sugar when fasting	Immer
Abnormal hepatic glycogen storage	Sehr häufig (80–99 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Sehr häufig (80–99 %)
Galactose intolerance	Sehr häufig (80–99 %)
High urine phosphate levels	Sehr häufig (80–99 %)
Impaired glucose tolerance	Sehr häufig (80–99 %)
Increased hepatic glycogen content	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood phosphate level	Sehr häufig (80–99 %)
Beta 2-microglobulinuria	Häufig (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Häufig (30–79 %)
Elevated urine calcium levels	Häufig (30–79 %)
High blood bilirubin levels	Häufig (30–79 %)
High urine protein levels	Häufig (30–79 %)
Hypergalactosemia	Häufig (30–79 %)
Increased serum bile acid concentration	Häufig (30–79 %)
Ketonuria	Häufig (30–79 %)
Metabolic acidosis	Häufig (30–79 %)
Postprandial hyperglycemia	Häufig (30–79 %)
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)
Increased plasma triglycerides	Manchmal (5–29 %)
Acidosis	Nicht erfasst
Body fails to respond to insulin	Nicht erfasst
Chronic acidosis	Nicht erfasst
Low blood potassium levels	Nicht erfasst
Low blood uric acid levels	Nicht erfasst
Noninsulin-dependent diabetes	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal bloating	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Impaired release of bile from liver	Häufig (30–79 %)
Liver failure	Manchmal (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Selten (1–4 %)
Malabsorption	Nicht erfasst
Poor appetite	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weak and soft bones	Häufig (30–79 %)
Bone fracture	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Softening of the bones	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Growth delay as children	Häufig (30–79 %)
Increased waist to hip ratio	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased calcium level in kidney	Manchmal (5–29 %)
Kidney damage	Manchmal (5–29 %)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Doll-like facial appearance	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bowing of the long bones	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced fat tissue below the skin	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC2A2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen