Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till SLC2A2

solute carrier family 2 member 2

Human Phenotype Ontology kopplar 54 egenskaper till SLC2A2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Generalized aminoaciduriaAlltid
Glucose in urineAlltid
Impairment of galactose metabolismAlltid
Low blood sugar when fastingAlltid
Abnormal hepatic glycogen storageMycket ofta (80–99 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problemMycket ofta (80–99 %)
Galactose intoleranceMycket ofta (80–99 %)
High urine phosphate levelsMycket ofta (80–99 %)
Impaired glucose toleranceMycket ofta (80–99 %)
Increased hepatic glycogen contentMycket ofta (80–99 %)
Low blood phosphate levelMycket ofta (80–99 %)
Beta 2-microglobulinuriaOfta (30–79 %)
Elevated alkaline phosphataseOfta (30–79 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationOfta (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationOfta (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelOfta (30–79 %)
Elevated urine calcium levelsOfta (30–79 %)
High blood bilirubin levelsOfta (30–79 %)
High urine protein levelsOfta (30–79 %)
HypergalactosemiaOfta (30–79 %)
Increased serum bile acid concentrationOfta (30–79 %)
KetonuriaOfta (30–79 %)
Metabolic acidosisOfta (30–79 %)
Postprandial hyperglycemiaOfta (30–79 %)
Diabetes mellitusIbland (5–29 %)
Increased plasma triglyceridesIbland (5–29 %)
AcidosisInte registrerat
Body fails to respond to insulinInte registrerat
Chronic acidosisInte registrerat
Low blood potassium levelsInte registrerat
Low blood uric acid levelsInte registrerat
Noninsulin-dependent diabetesInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abdominal bloatingOfta (30–79 %)
Enlarged liverOfta (30–79 %)
Impaired release of bile from liverOfta (30–79 %)
Liver failureIbland (5–29 %)
Hepatocellular carcinomaSällan (1–4%)
MalabsorptionInte registrerat
Poor appetiteInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Weak and soft bonesOfta (30–79 %)
Bone fractureIbland (5–29 %)
OsteopeniaIbland (5–29 %)
Softening of the bonesInte registrerat

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Faltering weightMycket ofta (80–99 %)
Growth delayOfta (30–79 %)
Growth delay as childrenOfta (30–79 %)
Increased waist to hip ratioInte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Increased calcium level in kidneyIbland (5–29 %)
Kidney damageIbland (5–29 %)
Abnormal function of filtrating structures in kidneyInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Doll-like facial appearanceSällan (1–4%)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Bowing of the long bonesIbland (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Reduced fat tissue below the skinInte registrerat

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Global developmental delayInte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SLC2A2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test