Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SLC2A2 susiję požymiai

solute carrier family 2 member 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 54 požymių su SLC2A2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized aminoaciduriaVisada
Glucose in urineVisada
Impairment of galactose metabolismVisada
Low blood sugar when fastingVisada
Abnormal hepatic glycogen storageLabai dažnai (80–99%)
Accumulation of acid in body due to kidney problemLabai dažnai (80–99%)
Galactose intoleranceLabai dažnai (80–99%)
High urine phosphate levelsLabai dažnai (80–99%)
Impaired glucose toleranceLabai dažnai (80–99%)
Increased hepatic glycogen contentLabai dažnai (80–99%)
Low blood phosphate levelLabai dažnai (80–99%)
Beta 2-microglobulinuriaDažnai (30–79%)
Elevated alkaline phosphataseDažnai (30–79%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationDažnai (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationDažnai (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelDažnai (30–79%)
Elevated urine calcium levelsDažnai (30–79%)
High blood bilirubin levelsDažnai (30–79%)
High urine protein levelsDažnai (30–79%)
HypergalactosemiaDažnai (30–79%)
Increased serum bile acid concentrationDažnai (30–79%)
KetonuriaDažnai (30–79%)
Metabolic acidosisDažnai (30–79%)
Postprandial hyperglycemiaDažnai (30–79%)
Diabetes mellitusKartais (5–29%)
Increased plasma triglyceridesKartais (5–29%)
AcidosisNeužfiksuota
Body fails to respond to insulinNeužfiksuota
Chronic acidosisNeužfiksuota
Low blood potassium levelsNeužfiksuota
Low blood uric acid levelsNeužfiksuota
Noninsulin-dependent diabetesNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abdominal bloatingDažnai (30–79%)
Enlarged liverDažnai (30–79%)
Impaired release of bile from liverDažnai (30–79%)
Liver failureKartais (5–29%)
Hepatocellular carcinomaRetai (1–4 %)
MalabsorptionNeužfiksuota
Poor appetiteNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Weak and soft bonesDažnai (30–79%)
Bone fractureKartais (5–29%)
OsteopeniaKartais (5–29%)
Softening of the bonesNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightLabai dažnai (80–99%)
Growth delayDažnai (30–79%)
Growth delay as childrenDažnai (30–79%)
Increased waist to hip ratioNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased calcium level in kidneyKartais (5–29%)
Kidney damageKartais (5–29%)
Abnormal function of filtrating structures in kidneyNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Doll-like facial appearanceRetai (1–4 %)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bowing of the long bonesKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Reduced fat tissue below the skinNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SLC2A2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test