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Rasgos

Rasgos asociados a SLC2A2

solute carrier family 2 member 2

El Human Phenotype Ontology asocia 54 rasgos a SLC2A2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Generalized aminoaciduriaSiempre
Glucose in urineSiempre
Impairment of galactose metabolismSiempre
Low blood sugar when fastingSiempre
Abnormal hepatic glycogen storageMuy frecuente (80–99 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problemMuy frecuente (80–99 %)
Galactose intoleranceMuy frecuente (80–99 %)
High urine phosphate levelsMuy frecuente (80–99 %)
Impaired glucose toleranceMuy frecuente (80–99 %)
Increased hepatic glycogen contentMuy frecuente (80–99 %)
Low blood phosphate levelMuy frecuente (80–99 %)
Beta 2-microglobulinuriaFrecuente (30–79 %)
Elevated alkaline phosphataseFrecuente (30–79 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationFrecuente (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationFrecuente (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelFrecuente (30–79 %)
Elevated urine calcium levelsFrecuente (30–79 %)
High blood bilirubin levelsFrecuente (30–79 %)
High urine protein levelsFrecuente (30–79 %)
HypergalactosemiaFrecuente (30–79 %)
Increased serum bile acid concentrationFrecuente (30–79 %)
KetonuriaFrecuente (30–79 %)
Metabolic acidosisFrecuente (30–79 %)
Postprandial hyperglycemiaFrecuente (30–79 %)
Diabetes mellitusA veces (5–29 %)
Increased plasma triglyceridesA veces (5–29 %)
AcidosisNo registrado
Body fails to respond to insulinNo registrado
Chronic acidosisNo registrado
Low blood potassium levelsNo registrado
Low blood uric acid levelsNo registrado
Noninsulin-dependent diabetesNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abdominal bloatingFrecuente (30–79 %)
Enlarged liverFrecuente (30–79 %)
Impaired release of bile from liverFrecuente (30–79 %)
Liver failureA veces (5–29 %)
Hepatocellular carcinomaRaro (1–4 %)
MalabsorptionNo registrado
Poor appetiteNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Weak and soft bonesFrecuente (30–79 %)
Bone fractureA veces (5–29 %)
OsteopeniaA veces (5–29 %)
Softening of the bonesNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightMuy frecuente (80–99 %)
Growth delayFrecuente (30–79 %)
Growth delay as childrenFrecuente (30–79 %)
Increased waist to hip ratioNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased calcium level in kidneyA veces (5–29 %)
Kidney damageA veces (5–29 %)
Abnormal function of filtrating structures in kidneyNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Doll-like facial appearanceRaro (1–4 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bowing of the long bonesA veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Reduced fat tissue below the skinNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delayNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SLC2A2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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