Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC2A2

solute carrier family 2 member 2

Human Phenotype Ontology knytter 54 egenskaber til SLC2A2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized aminoaciduria	Altid
Glucose in urine	Altid
Impairment of galactose metabolism	Altid
Low blood sugar when fasting	Altid
Abnormal hepatic glycogen storage	Meget ofte (80–99 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Meget ofte (80–99 %)
Galactose intolerance	Meget ofte (80–99 %)
High urine phosphate levels	Meget ofte (80–99 %)
Impaired glucose tolerance	Meget ofte (80–99 %)
Increased hepatic glycogen content	Meget ofte (80–99 %)
Low blood phosphate level	Meget ofte (80–99 %)
Beta 2-microglobulinuria	Ofte (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Ofte (30–79 %)
Elevated urine calcium levels	Ofte (30–79 %)
High blood bilirubin levels	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Hypergalactosemia	Ofte (30–79 %)
Increased serum bile acid concentration	Ofte (30–79 %)
Ketonuria	Ofte (30–79 %)
Metabolic acidosis	Ofte (30–79 %)
Postprandial hyperglycemia	Ofte (30–79 %)
Diabetes mellitus	Nogle gange (5–29 %)
Increased plasma triglycerides	Nogle gange (5–29 %)
Acidosis	Ikke registreret
Body fails to respond to insulin	Ikke registreret
Chronic acidosis	Ikke registreret
Low blood potassium levels	Ikke registreret
Low blood uric acid levels	Ikke registreret
Noninsulin-dependent diabetes	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal bloating	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Impaired release of bile from liver	Ofte (30–79 %)
Liver failure	Nogle gange (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Sjældent (1–4%)
Malabsorption	Ikke registreret
Poor appetite	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weak and soft bones	Ofte (30–79 %)
Bone fracture	Nogle gange (5–29 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Softening of the bones	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)
Increased waist to hip ratio	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased calcium level in kidney	Nogle gange (5–29 %)
Kidney damage	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Doll-like facial appearance	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bowing of the long bones	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced fat tissue below the skin	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC2A2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test