Cechy

Cechy powiązane z SLC2A2

solute carrier family 2 member 2

Human Phenotype Ontology łączy z SLC2A2 54 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Generalized aminoaciduria	Zawsze
Glucose in urine	Zawsze
Impairment of galactose metabolism	Zawsze
Low blood sugar when fasting	Zawsze
Abnormal hepatic glycogen storage	Bardzo często (80–99%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Bardzo często (80–99%)
Galactose intolerance	Bardzo często (80–99%)
High urine phosphate levels	Bardzo często (80–99%)
Impaired glucose tolerance	Bardzo często (80–99%)
Increased hepatic glycogen content	Bardzo często (80–99%)
Low blood phosphate level	Bardzo często (80–99%)
Beta 2-microglobulinuria	Często (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Często (30–79%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Często (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Często (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Często (30–79%)
Elevated urine calcium levels	Często (30–79%)
High blood bilirubin levels	Często (30–79%)
High urine protein levels	Często (30–79%)
Hypergalactosemia	Często (30–79%)
Increased serum bile acid concentration	Często (30–79%)
Ketonuria	Często (30–79%)
Metabolic acidosis	Często (30–79%)
Postprandial hyperglycemia	Często (30–79%)
Diabetes mellitus	Czasami (5–29%)
Increased plasma triglycerides	Czasami (5–29%)
Acidosis	Nie odnotowano
Body fails to respond to insulin	Nie odnotowano
Chronic acidosis	Nie odnotowano
Low blood potassium levels	Nie odnotowano
Low blood uric acid levels	Nie odnotowano
Noninsulin-dependent diabetes	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal bloating	Często (30–79%)
Enlarged liver	Często (30–79%)
Impaired release of bile from liver	Często (30–79%)
Liver failure	Czasami (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Rzadko (1–4%)
Malabsorption	Nie odnotowano
Poor appetite	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Weak and soft bones	Często (30–79%)
Bone fracture	Czasami (5–29%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Softening of the bones	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Growth delay	Często (30–79%)
Growth delay as children	Często (30–79%)
Increased waist to hip ratio	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Increased calcium level in kidney	Czasami (5–29%)
Kidney damage	Czasami (5–29%)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Doll-like facial appearance	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bowing of the long bones	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Reduced fat tissue below the skin	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC2A2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test