İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SLC2A2 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 2 member 2

Human Phenotype Ontology, SLC2A2 ile ilişkili 54 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Generalized aminoaciduriaHer zaman
Glucose in urineHer zaman
Impairment of galactose metabolismHer zaman
Low blood sugar when fastingHer zaman
Abnormal hepatic glycogen storageÇok sık (%80–99)
Accumulation of acid in body due to kidney problemÇok sık (%80–99)
Galactose intoleranceÇok sık (%80–99)
High urine phosphate levelsÇok sık (%80–99)
Impaired glucose toleranceÇok sık (%80–99)
Increased hepatic glycogen contentÇok sık (%80–99)
Low blood phosphate levelÇok sık (%80–99)
Beta 2-microglobulinuriaSık (%30–79)
Elevated alkaline phosphataseSık (%30–79)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationSık (%30–79)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationSık (%30–79)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelSık (%30–79)
Elevated urine calcium levelsSık (%30–79)
High blood bilirubin levelsSık (%30–79)
High urine protein levelsSık (%30–79)
HypergalactosemiaSık (%30–79)
Increased serum bile acid concentrationSık (%30–79)
KetonuriaSık (%30–79)
Metabolic acidosisSık (%30–79)
Postprandial hyperglycemiaSık (%30–79)
Diabetes mellitusBazen (%5–29)
Increased plasma triglyceridesBazen (%5–29)
AcidosisKaydedilmedi
Body fails to respond to insulinKaydedilmedi
Chronic acidosisKaydedilmedi
Low blood potassium levelsKaydedilmedi
Low blood uric acid levelsKaydedilmedi
Noninsulin-dependent diabetesKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abdominal bloatingSık (%30–79)
Enlarged liverSık (%30–79)
Impaired release of bile from liverSık (%30–79)
Liver failureBazen (%5–29)
Hepatocellular carcinomaSeyrek (%1–4)
MalabsorptionKaydedilmedi
Poor appetiteKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Weak and soft bonesSık (%30–79)
Bone fractureBazen (%5–29)
OsteopeniaBazen (%5–29)
Softening of the bonesKaydedilmedi

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightÇok sık (%80–99)
Growth delaySık (%30–79)
Growth delay as childrenSık (%30–79)
Increased waist to hip ratioKaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased calcium level in kidneyBazen (%5–29)
Kidney damageBazen (%5–29)
Abnormal function of filtrating structures in kidneyKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Doll-like facial appearanceSeyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bowing of the long bonesBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Reduced fat tissue below the skinKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Global developmental delayKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC2A2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al