Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s SLC2A2

solute carrier family 2 member 2

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC2A2 54 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Generalized aminoaciduriaVždy
Glucose in urineVždy
Impairment of galactose metabolismVždy
Low blood sugar when fastingVždy
Abnormal hepatic glycogen storageVelmi často (80–99 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problemVelmi často (80–99 %)
Galactose intoleranceVelmi často (80–99 %)
High urine phosphate levelsVelmi často (80–99 %)
Impaired glucose toleranceVelmi často (80–99 %)
Increased hepatic glycogen contentVelmi často (80–99 %)
Low blood phosphate levelVelmi často (80–99 %)
Beta 2-microglobulinuriaČasto (30–79 %)
Elevated alkaline phosphataseČasto (30–79 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationČasto (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationČasto (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelČasto (30–79 %)
Elevated urine calcium levelsČasto (30–79 %)
High blood bilirubin levelsČasto (30–79 %)
High urine protein levelsČasto (30–79 %)
HypergalactosemiaČasto (30–79 %)
Increased serum bile acid concentrationČasto (30–79 %)
KetonuriaČasto (30–79 %)
Metabolic acidosisČasto (30–79 %)
Postprandial hyperglycemiaČasto (30–79 %)
Diabetes mellitusNěkdy (5–29 %)
Increased plasma triglyceridesNěkdy (5–29 %)
AcidosisNezaznamenáno
Body fails to respond to insulinNezaznamenáno
Chronic acidosisNezaznamenáno
Low blood potassium levelsNezaznamenáno
Low blood uric acid levelsNezaznamenáno
Noninsulin-dependent diabetesNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Abdominal bloatingČasto (30–79 %)
Enlarged liverČasto (30–79 %)
Impaired release of bile from liverČasto (30–79 %)
Liver failureNěkdy (5–29 %)
Hepatocellular carcinomaVzácně (1–4 %)
MalabsorptionNezaznamenáno
Poor appetiteNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Weak and soft bonesČasto (30–79 %)
Bone fractureNěkdy (5–29 %)
OsteopeniaNěkdy (5–29 %)
Softening of the bonesNezaznamenáno

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Faltering weightVelmi často (80–99 %)
Growth delayČasto (30–79 %)
Growth delay as childrenČasto (30–79 %)
Increased waist to hip ratioNezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Increased calcium level in kidneyNěkdy (5–29 %)
Kidney damageNěkdy (5–29 %)
Abnormal function of filtrating structures in kidneyNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Doll-like facial appearanceVzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Bowing of the long bonesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Reduced fat tissue below the skinNezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Global developmental delayNezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC2A2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test