Ominaisuudet

Geeniin SLC2A2 yhdistetyt ominaisuudet

solute carrier family 2 member 2

Human Phenotype Ontology yhdistää SLC2A2-geeniin 54 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized aminoaciduria	Aina
Glucose in urine	Aina
Impairment of galactose metabolism	Aina
Low blood sugar when fasting	Aina
Abnormal hepatic glycogen storage	Hyvin usein (80–99%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Hyvin usein (80–99%)
Galactose intolerance	Hyvin usein (80–99%)
High urine phosphate levels	Hyvin usein (80–99%)
Impaired glucose tolerance	Hyvin usein (80–99%)
Increased hepatic glycogen content	Hyvin usein (80–99%)
Low blood phosphate level	Hyvin usein (80–99%)
Beta 2-microglobulinuria	Usein (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Usein (30–79%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Usein (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Usein (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Usein (30–79%)
Elevated urine calcium levels	Usein (30–79%)
High blood bilirubin levels	Usein (30–79%)
High urine protein levels	Usein (30–79%)
Hypergalactosemia	Usein (30–79%)
Increased serum bile acid concentration	Usein (30–79%)
Ketonuria	Usein (30–79%)
Metabolic acidosis	Usein (30–79%)
Postprandial hyperglycemia	Usein (30–79%)
Diabetes mellitus	Joskus (5–29%)
Increased plasma triglycerides	Joskus (5–29%)
Acidosis	Ei kirjattu
Body fails to respond to insulin	Ei kirjattu
Chronic acidosis	Ei kirjattu
Low blood potassium levels	Ei kirjattu
Low blood uric acid levels	Ei kirjattu
Noninsulin-dependent diabetes	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal bloating	Usein (30–79%)
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Impaired release of bile from liver	Usein (30–79%)
Liver failure	Joskus (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Harvinainen (1–4 %)
Malabsorption	Ei kirjattu
Poor appetite	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weak and soft bones	Usein (30–79%)
Bone fracture	Joskus (5–29%)
Osteopenia	Joskus (5–29%)
Softening of the bones	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay	Usein (30–79%)
Growth delay as children	Usein (30–79%)
Increased waist to hip ratio	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased calcium level in kidney	Joskus (5–29%)
Kidney damage	Joskus (5–29%)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Doll-like facial appearance	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bowing of the long bones	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Reduced fat tissue below the skin	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SLC2A2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test