Tratti

Tratti collegati a SLC2A2

solute carrier family 2 member 2

La Human Phenotype Ontology collega 54 tratti a SLC2A2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized aminoaciduria	Sempre
Glucose in urine	Sempre
Impairment of galactose metabolism	Sempre
Low blood sugar when fasting	Sempre
Abnormal hepatic glycogen storage	Molto spesso (80–99%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Molto spesso (80–99%)
Galactose intolerance	Molto spesso (80–99%)
High urine phosphate levels	Molto spesso (80–99%)
Impaired glucose tolerance	Molto spesso (80–99%)
Increased hepatic glycogen content	Molto spesso (80–99%)
Low blood phosphate level	Molto spesso (80–99%)
Beta 2-microglobulinuria	Spesso (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Spesso (30–79%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Spesso (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Spesso (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Spesso (30–79%)
Elevated urine calcium levels	Spesso (30–79%)
High blood bilirubin levels	Spesso (30–79%)
High urine protein levels	Spesso (30–79%)
Hypergalactosemia	Spesso (30–79%)
Increased serum bile acid concentration	Spesso (30–79%)
Ketonuria	Spesso (30–79%)
Metabolic acidosis	Spesso (30–79%)
Postprandial hyperglycemia	Spesso (30–79%)
Diabetes mellitus	A volte (5–29%)
Increased plasma triglycerides	A volte (5–29%)
Acidosis	Non registrato
Body fails to respond to insulin	Non registrato
Chronic acidosis	Non registrato
Low blood potassium levels	Non registrato
Low blood uric acid levels	Non registrato
Noninsulin-dependent diabetes	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal bloating	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Impaired release of bile from liver	Spesso (30–79%)
Liver failure	A volte (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Raramente (1–4%)
Malabsorption	Non registrato
Poor appetite	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Weak and soft bones	Spesso (30–79%)
Bone fracture	A volte (5–29%)
Osteopenia	A volte (5–29%)
Softening of the bones	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	Spesso (30–79%)
Growth delay as children	Spesso (30–79%)
Increased waist to hip ratio	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased calcium level in kidney	A volte (5–29%)
Kidney damage	A volte (5–29%)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Doll-like facial appearance	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bowing of the long bones	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Reduced fat tissue below the skin	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC2A2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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