Caractéristiques

Caractéristiques liées à SLC2A2

solute carrier family 2 member 2

La Human Phenotype Ontology associe 54 caractéristiques à SLC2A2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized aminoaciduria	Toujours
Glucose in urine	Toujours
Impairment of galactose metabolism	Toujours
Low blood sugar when fasting	Toujours
Abnormal hepatic glycogen storage	Très souvent (80–99 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Très souvent (80–99 %)
Galactose intolerance	Très souvent (80–99 %)
High urine phosphate levels	Très souvent (80–99 %)
Impaired glucose tolerance	Très souvent (80–99 %)
Increased hepatic glycogen content	Très souvent (80–99 %)
Low blood phosphate level	Très souvent (80–99 %)
Beta 2-microglobulinuria	Souvent (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Souvent (30–79 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Souvent (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Souvent (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Souvent (30–79 %)
Elevated urine calcium levels	Souvent (30–79 %)
High blood bilirubin levels	Souvent (30–79 %)
High urine protein levels	Souvent (30–79 %)
Hypergalactosemia	Souvent (30–79 %)
Increased serum bile acid concentration	Souvent (30–79 %)
Ketonuria	Souvent (30–79 %)
Metabolic acidosis	Souvent (30–79 %)
Postprandial hyperglycemia	Souvent (30–79 %)
Diabetes mellitus	Parfois (5–29 %)
Increased plasma triglycerides	Parfois (5–29 %)
Acidosis	Non signalé
Body fails to respond to insulin	Non signalé
Chronic acidosis	Non signalé
Low blood potassium levels	Non signalé
Low blood uric acid levels	Non signalé
Noninsulin-dependent diabetes	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal bloating	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Impaired release of bile from liver	Souvent (30–79 %)
Liver failure	Parfois (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Rarement (1–4 %)
Malabsorption	Non signalé
Poor appetite	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weak and soft bones	Souvent (30–79 %)
Bone fracture	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Softening of the bones	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Growth delay as children	Souvent (30–79 %)
Increased waist to hip ratio	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased calcium level in kidney	Parfois (5–29 %)
Kidney damage	Parfois (5–29 %)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Doll-like facial appearance	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bowing of the long bones	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Reduced fat tissue below the skin	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SLC2A2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test