Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC2A2

solute carrier family 2 member 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 54 χαρακτηριστικά με το SLC2A2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Generalized aminoaciduria	Πάντα
Glucose in urine	Πάντα
Impairment of galactose metabolism	Πάντα
Low blood sugar when fasting	Πάντα
Abnormal hepatic glycogen storage	Πολύ συχνά (80–99%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Πολύ συχνά (80–99%)
Galactose intolerance	Πολύ συχνά (80–99%)
High urine phosphate levels	Πολύ συχνά (80–99%)
Impaired glucose tolerance	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased hepatic glycogen content	Πολύ συχνά (80–99%)
Low blood phosphate level	Πολύ συχνά (80–99%)
Beta 2-microglobulinuria	Συχνά (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Συχνά (30–79%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Συχνά (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Συχνά (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Συχνά (30–79%)
Elevated urine calcium levels	Συχνά (30–79%)
High blood bilirubin levels	Συχνά (30–79%)
High urine protein levels	Συχνά (30–79%)
Hypergalactosemia	Συχνά (30–79%)
Increased serum bile acid concentration	Συχνά (30–79%)
Ketonuria	Συχνά (30–79%)
Metabolic acidosis	Συχνά (30–79%)
Postprandial hyperglycemia	Συχνά (30–79%)
Diabetes mellitus	Μερικές φορές (5–29%)
Increased plasma triglycerides	Μερικές φορές (5–29%)
Acidosis	Δεν έχει καταγραφεί
Body fails to respond to insulin	Δεν έχει καταγραφεί
Chronic acidosis	Δεν έχει καταγραφεί
Low blood potassium levels	Δεν έχει καταγραφεί
Low blood uric acid levels	Δεν έχει καταγραφεί
Noninsulin-dependent diabetes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abdominal bloating	Συχνά (30–79%)
Enlarged liver	Συχνά (30–79%)
Impaired release of bile from liver	Συχνά (30–79%)
Liver failure	Μερικές φορές (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Σπάνια (1–4%)
Malabsorption	Δεν έχει καταγραφεί
Poor appetite	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weak and soft bones	Συχνά (30–79%)
Bone fracture	Μερικές φορές (5–29%)
Osteopenia	Μερικές φορές (5–29%)
Softening of the bones	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πολύ συχνά (80–99%)
Growth delay	Συχνά (30–79%)
Growth delay as children	Συχνά (30–79%)
Increased waist to hip ratio	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased calcium level in kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Kidney damage	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Doll-like facial appearance	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bowing of the long bones	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Reduced fat tissue below the skin	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC2A2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας