Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RRAGD

Ras related GTP binding D

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q15
Koordinaadid
Kromosoom 6: 89 364 616–89 412 273 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 47,7 kb
Valk
400 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZP761H171, bA11D8.2.1
MANE Select transkript
ENST00000369415.9NM_021244.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Familiarne hipomagneseemia

    • Familiaarne primaarne hipomagneseemia

      Pärilike magneesiumi kadumisega kaasnevate häirete rühm, mida põhjustavad variandid geenides nagu CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ja FXYD2. CLDN16 ja CLDN19 vormid võivad areneda krooniliseks neerupuudulikkuseks.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Magneesiumi lisamine võib sümptomeid kontrolli all hoida ning mõned vormid nõuavad neerufunktsiooni ja silmade jälgimist.

Kuidas RRAGD on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub RRAGD. RRAGD ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 6, vahemikus 88 888 445 kuni 89 888 444.Kromosoom 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbRNGTT: 88 607 995–88 963 636, pöördne ahelRNGTTPNRC1: 89 080 747–89 087 711, otsene ahelPNRC1SRSF12: 89 093 949–89 118 086, pöördne ahelSRSF12PM20D2: 89 145 999–89 165 565, otsene ahelPM20D2GABRR1: 89 177 504–89 231 278, pöördne ahelGABRR1GABRR2: 89 254 464–89 315 299, pöördne ahelGABRR2UBE2J1: 89 321 391–89 353 180, pöördne ahelUBE2J1RRAGD: 89 364 616–89 412 273, pöördne ahelRRAGDANKRD6: 89 433 119–89 634 170, otsene ahelANKRD6LYRM2: 89 568 144–89 638 761, pöördne ahelLYRM2MDN1: 89 642 498–89 819 809, pöördne ahelMDN1CASP8AP2: 89 829 894–89 874 436, otsene ahelCASP8AP2RRAGD skeem: 7 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 89 364 616–89 368 207, 3592 alustEkson 6: 89 372 437–89 372 585, 149 alustEkson 5: 89 377 671–89 377 813, 143 alustEkson 4: 89 379 224–89 379 338, 115 alustEkson 3: 89 380 168–89 380 367, 200 alustEkson 2: 89 387 295–89 387 590, 296 alustEkson 1: 89 411 846–89 412 273, 428 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 47,7 kb; neist 1203 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RRAGD

1

koht geenis RRAGD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RRAGD 47,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RRAGD geen: Ras related GTP binding D. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rragd

Vancouver

Dante Labs. RRAGD geen: Ras related GTP binding D [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rragd

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test