Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RRAGD

Ras related GTP binding D

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q15
Koordinatės
Chromosoma 6: 89 364 616–89 412 273 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 47,7 kb
Baltymas
400 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DKFZP761H171, bA11D8.2.1
MANE Select transkriptas
ENST00000369415.9NM_021244.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Šeimyninė hipomagnezemija

    • Šeimyninė pirminė hipomagnezemija

      Paveldimų magnio netekties sutrikimų grupė, kurią sukelia variantai genuose, pavyzdžiui, CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ir FXYD2; CLDN16 ir CLDN19 formos gali progresuoti iki lėtinės inkstų ligos.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Magnio papildai gali kontroliuoti simptomus, o kai kurioms formoms reikalinga inkstų funkcijos ir akių stebėsena.

Kaip išdėstytas RRAGD

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra RRAGD. RRAGD ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 88 888 445 iki 89 888 444.Chromosoma 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbRNGTT: 88 607 995–88 963 636, atvirkštinė grandinėRNGTTPNRC1: 89 080 747–89 087 711, tiesioginė grandinėPNRC1SRSF12: 89 093 949–89 118 086, atvirkštinė grandinėSRSF12PM20D2: 89 145 999–89 165 565, tiesioginė grandinėPM20D2GABRR1: 89 177 504–89 231 278, atvirkštinė grandinėGABRR1GABRR2: 89 254 464–89 315 299, atvirkštinė grandinėGABRR2UBE2J1: 89 321 391–89 353 180, atvirkštinė grandinėUBE2J1RRAGD: 89 364 616–89 412 273, atvirkštinė grandinėRRAGDANKRD6: 89 433 119–89 634 170, tiesioginė grandinėANKRD6LYRM2: 89 568 144–89 638 761, atvirkštinė grandinėLYRM2MDN1: 89 642 498–89 819 809, atvirkštinė grandinėMDN1CASP8AP2: 89 829 894–89 874 436, tiesioginė grandinėCASP8AP2RRAGD diagrama: 7 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 7: 89 364 616–89 368 207, 3 592 baziųEksonas 6: 89 372 437–89 372 585, 149 baziųEksonas 5: 89 377 671–89 377 813, 143 baziųEksonas 4: 89 379 224–89 379 338, 115 baziųEksonas 3: 89 380 168–89 380 367, 200 baziųEksonas 2: 89 387 295–89 387 590, 296 baziųEksonas 1: 89 411 846–89 412 273, 428 bazių76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,9 kb iš 47,7 kb geno; 1 203 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RRAGD

1

RRAGD geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 47,7 kb RRAGD geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RRAGD genas: Ras related GTP binding D. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rragd

Vancouver

Dante Labs. RRAGD genas: Ras related GTP binding D [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rragd

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test