Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RRAGD

Ras related GTP binding D

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q15
Koordinater
Kromosom 6: 89 364 616–89 412 273 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 47,7 kb
Protein
400 aminosyrer
Også kjent som
DKFZP761H171, bA11D8.2.1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000369415.9NM_021244.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Familiær hypomagnesemi

    • Familiær primær hypomagnesemi

      En gruppe arvelige lidelser med tap av magnesium via nyrene, forårsaket av varianter i gener som CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 og FXYD2. Formene knyttet til CLDN16 og CLDN19 kan utvikle seg til kronisk nyresykdom.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tilskudd av magnesium kan kontrollere symptomene, og enkelte former krever oppfølging av nyrefunksjon og øyne.

Slik er RRAGD bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der RRAGD står. RRAGD og 11 gener i nærheten på kromosom 6, fra 88 888 445 til 89 888 444.Kromosom 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbRNGTT: 88 607 995–88 963 636, bakover-strengRNGTTPNRC1: 89 080 747–89 087 711, fremover-strengPNRC1SRSF12: 89 093 949–89 118 086, bakover-strengSRSF12PM20D2: 89 145 999–89 165 565, fremover-strengPM20D2GABRR1: 89 177 504–89 231 278, bakover-strengGABRR1GABRR2: 89 254 464–89 315 299, bakover-strengGABRR2UBE2J1: 89 321 391–89 353 180, bakover-strengUBE2J1RRAGD: 89 364 616–89 412 273, bakover-strengRRAGDANKRD6: 89 433 119–89 634 170, fremover-strengANKRD6LYRM2: 89 568 144–89 638 761, bakover-strengLYRM2MDN1: 89 642 498–89 819 809, bakover-strengMDN1CASP8AP2: 89 829 894–89 874 436, fremover-strengCASP8AP2Diagram av RRAGD: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 89 364 616–89 368 207, 3 592 baserEkson 6: 89 372 437–89 372 585, 149 baserEkson 5: 89 377 671–89 377 813, 143 baserEkson 4: 89 379 224–89 379 338, 115 baserEkson 3: 89 380 168–89 380 367, 200 baserEkson 2: 89 387 295–89 387 590, 296 baserEkson 1: 89 411 846–89 412 273, 428 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 47,7 kb, og 1 203 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RRAGD

1

posisjon i RRAGD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 47,7 kb av RRAGD, inkludert introner, og ikke bare de 4,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RRAGD-genet: Ras related GTP binding D. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rragd

Vancouver

Dante Labs. RRAGD-genet: Ras related GTP binding D [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rragd

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test