Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RRAGD

Ras related GTP binding D

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q15
Koordinater
Kromosom 6: 89 364 616–89 412 273 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 47,7 kb
Protein
400 aminosyror
Även känd som
DKFZP761H171, bA11D8.2.1
MANE Select-transkript
ENST00000369415.9NM_021244.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Familiär hypomagnesemi

    • Familiär primär hypomagnesemi

      En grupp ärftliga sjukdomar med förlust av magnesium via njurarna, orsakade av varianter i gener som CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 och FXYD2; formerna med CLDN16 och CLDN19 kan utvecklas till kronisk njursjukdom.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tillskott av magnesium kan kontrollera symtomen, och vissa former kräver uppföljning av njurfunktionen och ögonen.

Så är RRAGD uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där RRAGD finns. RRAGD och 11 gener i närheten på kromosom 6, från 88 888 445 till 89 888 444.Kromosom 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbRNGTT: 88 607 995–88 963 636, bakåt-strängRNGTTPNRC1: 89 080 747–89 087 711, framåt-strängPNRC1SRSF12: 89 093 949–89 118 086, bakåt-strängSRSF12PM20D2: 89 145 999–89 165 565, framåt-strängPM20D2GABRR1: 89 177 504–89 231 278, bakåt-strängGABRR1GABRR2: 89 254 464–89 315 299, bakåt-strängGABRR2UBE2J1: 89 321 391–89 353 180, bakåt-strängUBE2J1RRAGD: 89 364 616–89 412 273, bakåt-strängRRAGDANKRD6: 89 433 119–89 634 170, framåt-strängANKRD6LYRM2: 89 568 144–89 638 761, bakåt-strängLYRM2MDN1: 89 642 498–89 819 809, bakåt-strängMDN1CASP8AP2: 89 829 894–89 874 436, framåt-strängCASP8AP2Diagram över RRAGD: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 89 364 616–89 368 207, 3 592 baserExon 6: 89 372 437–89 372 585, 149 baserExon 5: 89 377 671–89 377 813, 143 baserExon 4: 89 379 224–89 379 338, 115 baserExon 3: 89 380 168–89 380 367, 200 baserExon 2: 89 387 295–89 387 590, 296 baserExon 1: 89 411 846–89 412 273, 428 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,9 kb av genens 47,7 kb, och 1 203 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RRAGD

1

position i RRAGD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 47,7 kb av RRAGD, med introner inräknade, inte bara de 4,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RRAGD-genen: Ras related GTP binding D. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rragd

Vancouver

Dante Labs. RRAGD-genen: Ras related GTP binding D [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rragd

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test