Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RRAGD

Ras related GTP binding D

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q15
Współrzędne
Chromosom 6: 89 364 616–89 412 273 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 47,7 kb
Białko
400 aminokwasów
Znany również jako
DKFZP761H171, bA11D8.2.1
Transkrypt MANE Select
ENST00000369415.9NM_021244.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Hipomagnezemia rodzinna

    • Pierwotna hipomagnezemia rodzinna

      Grupa dziedzicznych zaburzeń polegających na nadmiernym wydalaniu magnezu, wywoływanych przez warianty w genach takich jak CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 i FXYD2. Postacie związane z genami CLDN16 i CLDN19 mogą prowadzić do przewlekłej choroby nerek.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Suplementacja magnezem może kontrolować objawy, a niektóre postacie wymagają monitorowania czynności nerek i oczu.

Budowa genu RRAGD

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie RRAGD. RRAGD i 11 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 88 888 445 do 89 888 444.Chromosom 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbRNGTT: 88 607 995–88 963 636, nić ujemnejRNGTTPNRC1: 89 080 747–89 087 711, nić dodatniejPNRC1SRSF12: 89 093 949–89 118 086, nić ujemnejSRSF12PM20D2: 89 145 999–89 165 565, nić dodatniejPM20D2GABRR1: 89 177 504–89 231 278, nić ujemnejGABRR1GABRR2: 89 254 464–89 315 299, nić ujemnejGABRR2UBE2J1: 89 321 391–89 353 180, nić ujemnejUBE2J1RRAGD: 89 364 616–89 412 273, nić ujemnejRRAGDANKRD6: 89 433 119–89 634 170, nić dodatniejANKRD6LYRM2: 89 568 144–89 638 761, nić ujemnejLYRM2MDN1: 89 642 498–89 819 809, nić ujemnejMDN1CASP8AP2: 89 829 894–89 874 436, nić dodatniejCASP8AP2Schemat RRAGD: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 89 364 616–89 368 207, 3592 zasadEkson 6: 89 372 437–89 372 585, 149 zasadEkson 5: 89 377 671–89 377 813, 143 zasadEkson 4: 89 379 224–89 379 338, 115 zasadEkson 3: 89 380 168–89 380 367, 200 zasadEkson 2: 89 387 295–89 387 590, 296 zasadEkson 1: 89 411 846–89 412 273, 428 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,9 kb z 47,7 kb genu; 1203 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RRAGD

1

pozycja w RRAGD, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 47,7 kb genu RRAGD, łącznie z intronami, a nie tylko 4,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RRAGD: Ras related GTP binding D. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rragd

Vancouver

Dante Labs. Gen RRAGD: Ras related GTP binding D [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rragd

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test