Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RRAGD

Ras related GTP binding D

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q15
Koordinater
Kromosom 6: 89.364.616–89.412.273 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 47,7 kb
Protein
400 aminosyrer
Også kendt som
DKFZP761H171, bA11D8.2.1
MANE Select-transkript
ENST00000369415.9NM_021244.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Familiær hypomagnesæmi

    • Familiær primær hypomagnesæmi

      En gruppe arvelige lidelser med magnesiumtab, forårsaget af varianter i gener som CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 og FXYD2; formerne med CLDN16 og CLDN19 kan udvikle sig til kronisk nyresygdom.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Magnesiumtilskud kan kontrollere symptomerne, og nogle former kræver overvågning af nyrefunktion og øjne.

Sådan er RRAGD opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved RRAGD. RRAGD og 11 gener i nærheden på kromosom 6, fra 88.888.445 til 89.888.444.Kromosom 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbRNGTT: 88.607.995–88.963.636, omvendt-strengRNGTTPNRC1: 89.080.747–89.087.711, fremadrettet-strengPNRC1SRSF12: 89.093.949–89.118.086, omvendt-strengSRSF12PM20D2: 89.145.999–89.165.565, fremadrettet-strengPM20D2GABRR1: 89.177.504–89.231.278, omvendt-strengGABRR1GABRR2: 89.254.464–89.315.299, omvendt-strengGABRR2UBE2J1: 89.321.391–89.353.180, omvendt-strengUBE2J1RRAGD: 89.364.616–89.412.273, omvendt-strengRRAGDANKRD6: 89.433.119–89.634.170, fremadrettet-strengANKRD6LYRM2: 89.568.144–89.638.761, omvendt-strengLYRM2MDN1: 89.642.498–89.819.809, omvendt-strengMDN1CASP8AP2: 89.829.894–89.874.436, fremadrettet-strengCASP8AP2Diagram af RRAGD: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 89.364.616–89.368.207, 3.592 baserExon 6: 89.372.437–89.372.585, 149 baserExon 5: 89.377.671–89.377.813, 143 baserExon 4: 89.379.224–89.379.338, 115 baserExon 3: 89.380.168–89.380.367, 200 baserExon 2: 89.387.295–89.387.590, 296 baserExon 1: 89.411.846–89.412.273, 428 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,9 kb af genets 47,7 kb; 1.203 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RRAGD

1

position i RRAGD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 47,7 kb af RRAGD, inklusive introner, og ikke kun de 4,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RRAGD-genet: Ras related GTP binding D. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rragd

Vancouver

Dante Labs. RRAGD-genet: Ras related GTP binding D [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rragd

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test