Características

Características associadas a PRDM13

PR/SET domain 13

A Human Phenotype Ontology associa 45 características a PRDM13, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

PRDM13

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Difficulty performing quick and alternating movements	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Motor delay	Sempre
Wide based walk	Sempre
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Small brainstem	Frequente (30–79%)
Small cerebellum	Frequente (30–79%)
Paroxysmal dystonia	Por vezes (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Scoliosis	Sempre
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Spastic tetraplegia	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Eye folds	Frequente (30–79%)
Low frontal hairline	Por vezes (5–29%)
Small retruded chin	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Sempre
Decreased circulating luteinizing hormone level	Sempre
Delayed puberty	Sempre
Hypogonadotropic hypogonadism	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Secundum atrial septal defect	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Short penis	Sempre
Undescended testes	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Increased muscle tone of arm or leg	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PRDM13 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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