Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s PRDM13

PR/SET domain 13

Human Phenotype Ontology spojuje s PRDM13 45 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Cerebellar vermis hypoplasiaVždy
Difficulty performing quick and alternating movementsVždy
Global developmental delayVždy
Intellectual disabilityVždy
Lack of coordination of movementVždy
Motor delayVždy
Wide based walkVždy
Cerebellar hemisphere hypoplasiaČasto (30–79 %)
Decreased reflex responseČasto (30–79 %)
EpilepsyČasto (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingČasto (30–79 %)
Increased reflexesČasto (30–79 %)
Small brainstemČasto (30–79 %)
Small cerebellumČasto (30–79 %)
Paroxysmal dystoniaNěkdy (5–29 %)
Hypoplasia of the ponsNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle toneVždy
Low muscle tone in trunkVždy
ScoliosisVždy
Low muscle toneČasto (30–79 %)
Spastic tetraplegiaČasto (30–79 %)
Spasticity and rigidity of musclesČasto (30–79 %)
Hunched backNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Eye foldsČasto (30–79 %)
Low frontal hairlineNěkdy (5–29 %)
Small retruded chinNěkdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

RysJak často se vyskytuje
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentrationVždy
Decreased circulating luteinizing hormone levelVždy
Delayed pubertyVždy
Hypogonadotropic hypogonadismČasto (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNěkdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosusNěkdy (5–29 %)
Secundum atrial septal defectNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Cross-eyedČasto (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsČasto (30–79 %)
Wide-set eyesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Poor swallowingČasto (30–79 %)
Acid refluxNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Short penisVždy
Undescended testesVždy

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Increased muscle tone of arm or legVždy

Abnormality of prenatal development or birth

RysJak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluidČasto (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Respiratory function lossČasto (30–79 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiencyČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PRDM13 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test