Trăsături

Trăsături asociate cu PRDM13

PR/SET domain 13

Human Phenotype Ontology asociază 45 trăsături cu PRDM13, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebellar vermis hypoplasia	Întotdeauna
Difficulty performing quick and alternating movements	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Lack of coordination of movement	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Wide based walk	Întotdeauna
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Des (30–79%)
Decreased reflex response	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Small brainstem	Des (30–79%)
Small cerebellum	Des (30–79%)
Paroxysmal dystonia	Uneori (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Low muscle tone	Des (30–79%)
Spastic tetraplegia	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)
Hunched back	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Eye folds	Des (30–79%)
Low frontal hairline	Uneori (5–29%)
Small retruded chin	Uneori (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Întotdeauna
Decreased circulating luteinizing hormone level	Întotdeauna
Delayed puberty	Întotdeauna
Hypogonadotropic hypogonadism	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)
Secundum atrial septal defect	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Des (30–79%)
Acid reflux	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short penis	Întotdeauna
Undescended testes	Întotdeauna

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased muscle tone of arm or leg	Întotdeauna

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PRDM13 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu