Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PRDM13 seotud tunnused

PR/SET domain 13

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PRDM13 45 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cerebellar vermis hypoplasiaAlati
Difficulty performing quick and alternating movementsAlati
Global developmental delayAlati
Intellectual disabilityAlati
Lack of coordination of movementAlati
Motor delayAlati
Wide based walkAlati
Cerebellar hemisphere hypoplasiaSageli (30–79%)
Decreased reflex responseSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingSageli (30–79%)
Increased reflexesSageli (30–79%)
Small brainstemSageli (30–79%)
Small cerebellumSageli (30–79%)
Paroxysmal dystoniaMõnikord (5–29%)
Hypoplasia of the ponsPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle toneAlati
Low muscle tone in trunkAlati
ScoliosisAlati
Low muscle toneSageli (30–79%)
Spastic tetraplegiaSageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesSageli (30–79%)
Hunched backMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Eye foldsSageli (30–79%)
Low frontal hairlineMõnikord (5–29%)
Small retruded chinMõnikord (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentrationAlati
Decreased circulating luteinizing hormone levelAlati
Delayed pubertyAlati
Hypogonadotropic hypogonadismSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambersMõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosusMõnikord (5–29%)
Secundum atrial septal defectMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cross-eyedSageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSageli (30–79%)
Wide-set eyesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Poor swallowingSageli (30–79%)
Acid refluxMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short penisAlati
Undescended testesAlati

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased muscle tone of arm or legAlati

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluidSageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Respiratory function lossSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiencySageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PRDM13 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test