Cechy

Cechy powiązane z PRDM13

PR/SET domain 13

Human Phenotype Ontology łączy z PRDM13 45 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

PRDM13

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Cerebellar vermis hypoplasia	Zawsze
Difficulty performing quick and alternating movements	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Lack of coordination of movement	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Wide based walk	Zawsze
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Small brainstem	Często (30–79%)
Small cerebellum	Często (30–79%)
Paroxysmal dystonia	Czasami (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Low muscle tone	Często (30–79%)
Spastic tetraplegia	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Hunched back	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Eye folds	Często (30–79%)
Low frontal hairline	Czasami (5–29%)
Small retruded chin	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Zawsze
Decreased circulating luteinizing hormone level	Zawsze
Delayed puberty	Zawsze
Hypogonadotropic hypogonadism	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Secundum atrial septal defect	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Często (30–79%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Short penis	Zawsze
Undescended testes	Zawsze

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased muscle tone of arm or leg	Zawsze

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PRDM13 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test