Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin PRDM13 yhdistetyt ominaisuudet

PR/SET domain 13

Human Phenotype Ontology yhdistää PRDM13-geeniin 45 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cerebellar vermis hypoplasiaAina
Difficulty performing quick and alternating movementsAina
Global developmental delayAina
Intellectual disabilityAina
Lack of coordination of movementAina
Motor delayAina
Wide based walkAina
Cerebellar hemisphere hypoplasiaUsein (30–79%)
Decreased reflex responseUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingUsein (30–79%)
Increased reflexesUsein (30–79%)
Small brainstemUsein (30–79%)
Small cerebellumUsein (30–79%)
Paroxysmal dystoniaJoskus (5–29%)
Hypoplasia of the ponsEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle toneAina
Low muscle tone in trunkAina
ScoliosisAina
Low muscle toneUsein (30–79%)
Spastic tetraplegiaUsein (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesUsein (30–79%)
Hunched backJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Eye foldsUsein (30–79%)
Low frontal hairlineJoskus (5–29%)
Small retruded chinJoskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsJoskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentrationAina
Decreased circulating luteinizing hormone levelAina
Delayed pubertyAina
Hypogonadotropic hypogonadismUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambersJoskus (5–29%)
Patent ductus arteriosusJoskus (5–29%)
Secundum atrial septal defectJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyedUsein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsUsein (30–79%)
Wide-set eyesJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowingUsein (30–79%)
Acid refluxJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short penisAina
Undescended testesAina

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle tone of arm or legAina

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluidUsein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function lossUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiencyUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PRDM13-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test