Tratti

Tratti collegati a PRDM13

PR/SET domain 13

La Human Phenotype Ontology collega 45 tratti a PRDM13, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

PRDM13

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Difficulty performing quick and alternating movements	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Motor delay	Sempre
Wide based walk	Sempre
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Small brainstem	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	Spesso (30–79%)
Paroxysmal dystonia	A volte (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Scoliosis	Sempre
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Spastic tetraplegia	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Hunched back	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Eye folds	Spesso (30–79%)
Low frontal hairline	A volte (5–29%)
Small retruded chin	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Sempre
Decreased circulating luteinizing hormone level	Sempre
Delayed puberty	Sempre
Hypogonadotropic hypogonadism	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Secundum atrial septal defect	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Acid reflux	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Short penis	Sempre
Undescended testes	Sempre

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased muscle tone of arm or leg	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PRDM13 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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