Egenskaper

Egenskaper kopplade till PRDM13

PR/SET domain 13

Human Phenotype Ontology kopplar 45 egenskaper till PRDM13, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

PRDM13

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cerebellar vermis hypoplasia	Alltid
Difficulty performing quick and alternating movements	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Lack of coordination of movement	Alltid
Motor delay	Alltid
Wide based walk	Alltid
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Ofta (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofta (30–79 %)
Increased reflexes	Ofta (30–79 %)
Small brainstem	Ofta (30–79 %)
Small cerebellum	Ofta (30–79 %)
Paroxysmal dystonia	Ibland (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Low muscle tone in trunk	Alltid
Scoliosis	Alltid
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Ofta (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofta (30–79 %)
Hunched back	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Eye folds	Ofta (30–79 %)
Low frontal hairline	Ibland (5–29 %)
Small retruded chin	Ibland (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Alltid
Decreased circulating luteinizing hormone level	Alltid
Delayed puberty	Alltid
Hypogonadotropic hypogonadism	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)
Secundum atrial septal defect	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poor swallowing	Ofta (30–79 %)
Acid reflux	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short penis	Alltid
Undescended testes	Alltid

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased muscle tone of arm or leg	Alltid

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluid	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Respiratory function loss	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiency	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PRDM13 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test