Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PRDM13

PR/SET domain 13

Human Phenotype Ontology knytter 45 kjennetegn til PRDM13, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Cerebellar vermis hypoplasiaAlltid
Difficulty performing quick and alternating movementsAlltid
Global developmental delayAlltid
Intellectual disabilityAlltid
Lack of coordination of movementAlltid
Motor delayAlltid
Wide based walkAlltid
Cerebellar hemisphere hypoplasiaOfte (30–79 %)
Decreased reflex responseOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingOfte (30–79 %)
Increased reflexesOfte (30–79 %)
Small brainstemOfte (30–79 %)
Small cerebellumOfte (30–79 %)
Paroxysmal dystoniaNoen ganger (5–29 %)
Hypoplasia of the ponsIkke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle toneAlltid
Low muscle tone in trunkAlltid
ScoliosisAlltid
Low muscle toneOfte (30–79 %)
Spastic tetraplegiaOfte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of musclesOfte (30–79 %)
Hunched backNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Eye foldsOfte (30–79 %)
Low frontal hairlineNoen ganger (5–29 %)
Small retruded chinNoen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentrationAlltid
Decreased circulating luteinizing hormone levelAlltid
Delayed pubertyAlltid
Hypogonadotropic hypogonadismOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNoen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosusNoen ganger (5–29 %)
Secundum atrial septal defectNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Cross-eyedOfte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsOfte (30–79 %)
Wide-set eyesNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Poor swallowingOfte (30–79 %)
Acid refluxNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Short penisAlltid
Undescended testesAlltid

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Increased muscle tone of arm or legAlltid

Abnormality of prenatal development or birth

KjennetegnHvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluidOfte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Respiratory function lossOfte (30–79 %)

Growth abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiencyOfte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PRDM13 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test