Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRDM13

PR/SET domain 13

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 45 χαρακτηριστικά με το PRDM13, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

PRDM13

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cerebellar vermis hypoplasia	Πάντα
Difficulty performing quick and alternating movements	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Lack of coordination of movement	Πάντα
Motor delay	Πάντα
Wide based walk	Πάντα
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Συχνά (30–79%)
Decreased reflex response	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Συχνά (30–79%)
Increased reflexes	Συχνά (30–79%)
Small brainstem	Συχνά (30–79%)
Small cerebellum	Συχνά (30–79%)
Paroxysmal dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Generalized decreased muscle tone	Πάντα
Low muscle tone in trunk	Πάντα
Scoliosis	Πάντα
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Spastic tetraplegia	Συχνά (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Συχνά (30–79%)
Hunched back	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Eye folds	Συχνά (30–79%)
Low frontal hairline	Μερικές φορές (5–29%)
Small retruded chin	Μερικές φορές (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Πάντα
Decreased circulating luteinizing hormone level	Πάντα
Delayed puberty	Πάντα
Hypogonadotropic hypogonadism	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Μερικές φορές (5–29%)
Secundum atrial septal defect	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Wide-set eyes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poor swallowing	Συχνά (30–79%)
Acid reflux	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short penis	Πάντα
Undescended testes	Πάντα

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased muscle tone of arm or leg	Πάντα

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High levels of amniotic fluid	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Respiratory function loss	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prenatal growth deficiency	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRDM13 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας