Caractéristiques

Caractéristiques liées à PRDM13

PR/SET domain 13

La Human Phenotype Ontology associe 45 caractéristiques à PRDM13, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

PRDM13

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cerebellar vermis hypoplasia	Toujours
Difficulty performing quick and alternating movements	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Lack of coordination of movement	Toujours
Motor delay	Toujours
Wide based walk	Toujours
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Small brainstem	Souvent (30–79 %)
Small cerebellum	Souvent (30–79 %)
Paroxysmal dystonia	Parfois (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Low muscle tone in trunk	Toujours
Scoliosis	Toujours
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Low frontal hairline	Parfois (5–29 %)
Small retruded chin	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Toujours
Decreased circulating luteinizing hormone level	Toujours
Delayed puberty	Toujours
Hypogonadotropic hypogonadism	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Secundum atrial septal defect	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short penis	Toujours
Undescended testes	Toujours

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased muscle tone of arm or leg	Toujours

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PRDM13 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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