Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PRDM13

PR/SET domain 13

De Human Phenotype Ontology koppelt 45 kenmerken aan PRDM13, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cerebellar vermis hypoplasiaAltijd
Difficulty performing quick and alternating movementsAltijd
Global developmental delayAltijd
Intellectual disabilityAltijd
Lack of coordination of movementAltijd
Motor delayAltijd
Wide based walkAltijd
Cerebellar hemisphere hypoplasiaVaak (30–79%)
Decreased reflex responseVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingVaak (30–79%)
Increased reflexesVaak (30–79%)
Small brainstemVaak (30–79%)
Small cerebellumVaak (30–79%)
Paroxysmal dystoniaSoms (5–29%)
Hypoplasia of the ponsNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle toneAltijd
Low muscle tone in trunkAltijd
ScoliosisAltijd
Low muscle toneVaak (30–79%)
Spastic tetraplegiaVaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesVaak (30–79%)
Hunched backSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Eye foldsVaak (30–79%)
Low frontal hairlineSoms (5–29%)
Small retruded chinSoms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsSoms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentrationAltijd
Decreased circulating luteinizing hormone levelAltijd
Delayed pubertyAltijd
Hypogonadotropic hypogonadismVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSoms (5–29%)
Patent ductus arteriosusSoms (5–29%)
Secundum atrial septal defectSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cross-eyedVaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVaak (30–79%)
Wide-set eyesSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Poor swallowingVaak (30–79%)
Acid refluxSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short penisAltijd
Undescended testesAltijd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased muscle tone of arm or legAltijd

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluidVaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Respiratory function lossVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiencyVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PRDM13 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen