Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til PRDM13

PR/SET domain 13

Human Phenotype Ontology knytter 45 egenskaber til PRDM13, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Cerebellar vermis hypoplasiaAltid
Difficulty performing quick and alternating movementsAltid
Global developmental delayAltid
Intellectual disabilityAltid
Lack of coordination of movementAltid
Motor delayAltid
Wide based walkAltid
Cerebellar hemisphere hypoplasiaOfte (30–79 %)
Decreased reflex responseOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingOfte (30–79 %)
Increased reflexesOfte (30–79 %)
Small brainstemOfte (30–79 %)
Small cerebellumOfte (30–79 %)
Paroxysmal dystoniaNogle gange (5–29 %)
Hypoplasia of the ponsIkke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Generalized decreased muscle toneAltid
Low muscle tone in trunkAltid
ScoliosisAltid
Low muscle toneOfte (30–79 %)
Spastic tetraplegiaOfte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of musclesOfte (30–79 %)
Hunched backNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Eye foldsOfte (30–79 %)
Low frontal hairlineNogle gange (5–29 %)
Small retruded chinNogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentrationAltid
Decreased circulating luteinizing hormone levelAltid
Delayed pubertyAltid
Hypogonadotropic hypogonadismOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosusNogle gange (5–29 %)
Secundum atrial septal defectNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Cross-eyedOfte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsOfte (30–79 %)
Wide-set eyesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Poor swallowingOfte (30–79 %)
Acid refluxNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Short penisAltid
Undescended testesAltid

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Increased muscle tone of arm or legAltid

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskabHvor ofte det ses
High levels of amniotic fluidOfte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Respiratory function lossOfte (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Prenatal growth deficiencyOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PRDM13 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test