Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PRDM13 susiję požymiai

PR/SET domain 13

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 45 požymių su PRDM13, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cerebellar vermis hypoplasiaVisada
Difficulty performing quick and alternating movementsVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
Lack of coordination of movementVisada
Motor delayVisada
Wide based walkVisada
Cerebellar hemisphere hypoplasiaDažnai (30–79%)
Decreased reflex responseDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
Small brainstemDažnai (30–79%)
Small cerebellumDažnai (30–79%)
Paroxysmal dystoniaKartais (5–29%)
Hypoplasia of the ponsNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneVisada
Low muscle tone in trunkVisada
ScoliosisVisada
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Spastic tetraplegiaDažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesDažnai (30–79%)
Hunched backKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Eye foldsDažnai (30–79%)
Low frontal hairlineKartais (5–29%)
Small retruded chinKartais (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsKartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentrationVisada
Decreased circulating luteinizing hormone levelVisada
Delayed pubertyVisada
Hypogonadotropic hypogonadismDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambersKartais (5–29%)
Patent ductus arteriosusKartais (5–29%)
Secundum atrial septal defectKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedDažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsDažnai (30–79%)
Wide-set eyesKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingDažnai (30–79%)
Acid refluxKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short penisVisada
Undescended testesVisada

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased muscle tone of arm or legVisada

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluidDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Respiratory function lossDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiencyDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PRDM13 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test