Merkmale

Mit PRDM13 verknüpfte Merkmale

PR/SET domain 13

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 45 Merkmale mit PRDM13, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebellar vermis hypoplasia	Immer
Difficulty performing quick and alternating movements	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Lack of coordination of movement	Immer
Motor delay	Immer
Wide based walk	Immer
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Small brainstem	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Paroxysmal dystonia	Manchmal (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer
Scoliosis	Immer
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Low frontal hairline	Manchmal (5–29 %)
Small retruded chin	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Immer
Decreased circulating luteinizing hormone level	Immer
Delayed puberty	Immer
Hypogonadotropic hypogonadism	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Secundum atrial septal defect	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short penis	Immer
Undescended testes	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle tone of arm or leg	Immer

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PRDM13 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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