İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

PRDM13 ile ilişkili özellikler

PR/SET domain 13

Human Phenotype Ontology, PRDM13 ile ilişkili 45 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cerebellar vermis hypoplasiaHer zaman
Difficulty performing quick and alternating movementsHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
Lack of coordination of movementHer zaman
Motor delayHer zaman
Wide based walkHer zaman
Cerebellar hemisphere hypoplasiaSık (%30–79)
Decreased reflex responseSık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walkingSık (%30–79)
Increased reflexesSık (%30–79)
Small brainstemSık (%30–79)
Small cerebellumSık (%30–79)
Paroxysmal dystoniaBazen (%5–29)
Hypoplasia of the ponsKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle toneHer zaman
Low muscle tone in trunkHer zaman
ScoliosisHer zaman
Low muscle toneSık (%30–79)
Spastic tetraplegiaSık (%30–79)
Spasticity and rigidity of musclesSık (%30–79)
Hunched backBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Eye foldsSık (%30–79)
Low frontal hairlineBazen (%5–29)
Small retruded chinBazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelidsBazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentrationHer zaman
Decreased circulating luteinizing hormone levelHer zaman
Delayed pubertyHer zaman
Hypogonadotropic hypogonadismSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambersBazen (%5–29)
Patent ductus arteriosusBazen (%5–29)
Secundum atrial septal defectBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cross-eyedSık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSık (%30–79)
Wide-set eyesBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Poor swallowingSık (%30–79)
Acid refluxBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short penisHer zaman
Undescended testesHer zaman

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased muscle tone of arm or legHer zaman

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluidSık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Respiratory function lossSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiencySık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PRDM13 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al