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Rasgos

Rasgos asociados a PRDM13

PR/SET domain 13

El Human Phenotype Ontology asocia 45 rasgos a PRDM13, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cerebellar vermis hypoplasiaSiempre
Difficulty performing quick and alternating movementsSiempre
Global developmental delaySiempre
Intellectual disabilitySiempre
Lack of coordination of movementSiempre
Motor delaySiempre
Wide based walkSiempre
Cerebellar hemisphere hypoplasiaFrecuente (30–79 %)
Decreased reflex responseFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingFrecuente (30–79 %)
Increased reflexesFrecuente (30–79 %)
Small brainstemFrecuente (30–79 %)
Small cerebellumFrecuente (30–79 %)
Paroxysmal dystoniaA veces (5–29 %)
Hypoplasia of the ponsNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle toneSiempre
Low muscle tone in trunkSiempre
ScoliosisSiempre
Low muscle toneFrecuente (30–79 %)
Spastic tetraplegiaFrecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of musclesFrecuente (30–79 %)
Hunched backA veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Eye foldsFrecuente (30–79 %)
Low frontal hairlineA veces (5–29 %)
Small retruded chinA veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsA veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentrationSiempre
Decreased circulating luteinizing hormone levelSiempre
Delayed pubertySiempre
Hypogonadotropic hypogonadismFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambersA veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosusA veces (5–29 %)
Secundum atrial septal defectA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cross-eyedFrecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsFrecuente (30–79 %)
Wide-set eyesA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Poor swallowingFrecuente (30–79 %)
Acid refluxA veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short penisSiempre
Undescended testesSiempre

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased muscle tone of arm or legSiempre

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluidFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Respiratory function lossFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiencyFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PRDM13 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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