Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) PRDM13 génhez kapcsolódó jellemzők

PR/SET domain 13

A Human Phenotype Ontology 45 jellemzőt kapcsol a(z) PRDM13 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Cerebellar vermis hypoplasiaMindig
Difficulty performing quick and alternating movementsMindig
Global developmental delayMindig
Intellectual disabilityMindig
Lack of coordination of movementMindig
Motor delayMindig
Wide based walkMindig
Cerebellar hemisphere hypoplasiaGyakran (30–79%)
Decreased reflex responseGyakran (30–79%)
EpilepsyGyakran (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingGyakran (30–79%)
Increased reflexesGyakran (30–79%)
Small brainstemGyakran (30–79%)
Small cerebellumGyakran (30–79%)
Paroxysmal dystoniaNéha (5–29%)
Hypoplasia of the ponsNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Generalized decreased muscle toneMindig
Low muscle tone in trunkMindig
ScoliosisMindig
Low muscle toneGyakran (30–79%)
Spastic tetraplegiaGyakran (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesGyakran (30–79%)
Hunched backNéha (5–29%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Eye foldsGyakran (30–79%)
Low frontal hairlineNéha (5–29%)
Small retruded chinNéha (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsNéha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentrationMindig
Decreased circulating luteinizing hormone levelMindig
Delayed pubertyMindig
Hypogonadotropic hypogonadismGyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNéha (5–29%)
Patent ductus arteriosusNéha (5–29%)
Secundum atrial septal defectNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Cross-eyedGyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsGyakran (30–79%)
Wide-set eyesNéha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Poor swallowingGyakran (30–79%)
Acid refluxNéha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Short penisMindig
Undescended testesMindig

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Increased muscle tone of arm or legMindig

Abnormality of prenatal development or birth

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluidGyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Respiratory function lossGyakran (30–79%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Prenatal growth deficiencyGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PRDM13 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet