Traits

Traits linked to POMP

proteasome maturation protein

The Human Phenotype Ontology links 37 traits to POMP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity	Sempre
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Sempre
Antinuclear antibody positivity	Sempre
Neutrophilic infiltration of the skin	Sempre
Recurrent bacterial infections	Sempre
Recurrent viral infections	Sempre
Skin rash	Sempre
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Annular cutaneous lesion	Sempre
Firm lump under the skin	Sempre
Increased nail curvature	Sempre
Ichthyosis	Muito frequente (80–99%)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Não registado
Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas	Não registado
Parakeratosis	Não registado
Poor nail formation	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Decreased memory B cell proportion	Sempre
Increased CD4:CD8 ratio	Sempre
Low B cell count	Sempre
Low platelet count	Sempre

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Thickening of palms and soles	Muito frequente (80–99%)
Curvature of digit	Não registado
Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis	Não registado
Short fingers or toes	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal circulating IgM concentration	Sempre
Increased circulating IgA concentration	Sempre
Increased circulating IgG concentration	Sempre

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Sempre
Fever	Sempre
High ESR	Sempre

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Periorbital edema	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Com que frequência se observa
Amniotic constriction ring	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Swollen lymph nodes	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Inability to make and keep healthy fat tissue	Sempre

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Epilepsy	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Joint pain	Sempre

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Faltering weight	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to POMP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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